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O Projeto Genoma e a Distonia

O Projeto Genoma Humano é um empreendimento de âmbito internacional, constituído em 1990 e com duração prevista até 2005. Os principais objetivos desse projeto incluem a identificação e mapeamento dos cerca de 30.000 mil genes que existem no DNA das células do corpo humano a determinação das seqüências dos 3 bilhões de bases químicas que compõem o seu DNA. O armazenamento dessa informação em bancos de dados deverá tornar possível o desenvolvimento de ferramentas eficientes para a analise e utilização desses dados para novas pesquisas biológicas.

Os benefícios que o Projeto Genoma Humano poderá trazer para a humanidade são ainda uma promessa. Em várias áreas da Medicina, o conhecimento sobre como os genes contribuem para a formação de doenças deverá produzir profundas mudanças da prática clínica. O diagnóstico precoce através de análise do DNA, aliado ao melhor conhecimento das condições ambientais, permitirá maior eficácia na prevenção de doenças. Terapias baseadas em novas classes de remédios, novas técnicas imunoterápicas e futuras técnicas de substituição de genes defeituosos através da terapia genética serão algumas das conquistas decorrentes do conhecimento resultante do Projeto Genoma.

O genoma, ou conjunto dos genes de um ser vivo, pode ser comparado a um livro, no qual estão escritas todas as instruções que orientam a constituição do indivíduo e são transmitidas aos seus descendentes. Os genes distribuem-se nos 46 cromossomos, por sua vez divididos em 23 pares. Cada par apresenta um cromossomo herdados do pai e outro da mãe.

O espermatozóide e o óvulo contêm cada um 23 cromossomos, que se unem na formação de um indivíduo. Estima-se que existam de 80 mil a 120 mil genes ao longo dos 23 pares de cromossomos.

A maioria dos genes dá a receita para a produção das proteínas, os blocos fundamentais que "constroem" os seres vivos. Apenas 3% de todo o genoma corresponde a seqüências legíveis. Os outros 97% são uma série desordenada de letras, cujo significado ainda é desconhecido. Por sua vez, os genes são formados por unidades menores, os códons. Calcula-se que o genoma humano contenha cerca de 1 bilhão de códons.

Tem havido grandes progressos na descoberta de genes associados a doenças. Supõe-se que as 20 doenças mais comuns, que acometem cerca de 80% da população, estejam associadas com aproximadamente 200 dos 100 mil genes que regulam o corpo humano. A iniciativa privada tem se dedicado mais intensamente ao estudo desses genes específicos e as indústrias farmacêuticas, especialmente, disputam esse conhecimento que deverá levar ao aperfeiçoamento da medicina no próximo milênio.

Doenças neurológicas com as distonias, a doença de Parkinson, a doença de Alzheimer, entre outras, nem sempre são consideradas como afecções com padrão hereditário definido. Entretanto, estudos recentes sugerem a presença de influências genéticas que determinam certo grau de susceptibilidade para o desenvolvimento de várias dessas condições. O conhecimento mais aprofundado do genoma humano deverá contribuir para o desenvolvimento de novas técnicas diagnósticas e terapêuticas para muitas dessas afecções como a realização de testes pré-sintomáticos para avaliação de risco para o desenvolvimento da doença; síntese de novas drogas baseadas em proteínas, enzimas e moléculas de RNA; escolha do melhor medicamento e das doses de acordo com o perfil genético; e aplicações de terapia gênica, que tem como objetivo tratar ou prevenir doenças através da reparação dos genes.

 

Dr. João Carlos Papaterra Limongi é Doutor em Medicina e Médico Assistente da Divisão de Neurologia do Hospital das Clínicas de São Paulo. É membro fundador, tesoureiro e conselheiro médico da ABPD.


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© Associação Brasileira dos Portadores de Distorias, 2001


 
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